Conocer el gen mutado en cada paciente con síndrome de Lynch ayuda a enfocar el tratamiento y prevenir el cáncer colorrectal 

Un estudio en el que ha participado el Cancer Center Clínica Universidad de Navarra (CCUN) ha demostrado que, aunque el síndrome de Lynch incrementa la probabilidad de padecer cáncer colorrectal, la predisposición depende del gen que tengan mutado. Los resultados de esta investigación multicéntrica internacional, liderada por el Hospital Clínic de Barcelona, han sido publicados en la revista Gastroenterology, una de las más importantes en el área del estudio del aparato digestivo.

Según la Dra. Maite Herráiz, directora del Departamento de Digestivo de la Clínica Universidad de Navarra y de la Unidad de Asesoramiento Genético del CCUN, “los datos de esta investigación nos permiten modificar los protocolos de seguimiento y personalizarlos para determinar qué pacientes necesitan un control más estrecho. Esta evidencia puede aconsejar reducir el número de colonoscopias en casos concretos”.

Los investigadores han analizado 4.357 colonoscopias en más de 1.000 portadores del síndrome de Lynch sin cáncer previo comparando tasas de detección de adenomas –pólipos que se originan en el intestino– para entender cómo varía la aparición de estas lesiones precancerosas, según el gen mutado. En concreto, se ha averiguado que los pacientes con mutaciones en los genes MLH1 y MSH2 presentan más riesgo de desarrollar adenomas avanzados y cáncer colorrectal que los que tienen las mutaciones en MSH6 y PMS2. “No todos los genes están asociados a un mismo nivel de riesgo, por lo que siempre hay portadores que siguen teniendo mayor probabilidad de sufrir cáncer, aunque se hagan periódicamente sus colonoscopias de vigilancia. Por eso, saber específicamente cuáles son nos ayuda a personalizar ese seguimiento”, ha asegurado la Dra. Herráiz.

El síndrome de Lynch es una condición genética hereditaria que aumenta significativamente la posibilidad de desarrollar cáncer colorrectal y otros tipos de cáncer en la familia, especialmente en edades más tempranas que en la población general. Se estima que es la principal causa de cáncer colorrectal hereditario en España y que es responsable del 3% de los casos de cáncer de colon y recto.