Perder el miedo a conocer tus genes puede salvarte la vida
Muchas personas conviven con la disyuntiva entre realizarse un test genético que le permita conocer su predisposición a desarrollar enfermedades y la supuesta tranquilidad de no poseer este tipo de información. El motivo suele ser no generar una sensación de miedo o alerta ante el desarrollo futuro de una posible patología. Sin embargo, los especialistas advierten de los beneficios de realizarse un estudio genético preventivo, especialmente cuando hay sospecha de enfermedades hereditarias
Texto: Alfonso Muerza
Fotografía: Manuel Castells
1 de junio de 2024
El miedo que muchas personas experimentan se puede manifiestar a través de sensaciones que recorren el cuerpo cuando éste se enfrenta a una amenaza o riesgo de experimentar un sufrimiento. Es cierto que en ocasiones puede ser algo racional, pero en otras muchas se convierte en algo descontrolado que incluso desemboca en un trastorno psiquiátrico.
En el caso de las personas que saben que tienen un riesgo superior a desarrollar una enfermedad por poseer una mutación genética, parece que la preocupación está justificada. Sin embargo, según la Dra. María del Mar Unceta, especialista en Psiquiatría de la Clínica Universidad de Navarra, “cuando existe el riesgo, puede haber una reacción de ansiedad normal. Sin embargo, si esa reacción es desproporcionada en intensidad o duración y provoca una interferencia en la vida diaria, es preciso buscar ayuda psicológica”.
Según los datos de la Agencia Internacional de Investigación sobre el Cáncer, perteneciente a la Organización Mundial de la Salud, se espera que en el año 2040 se diagnostiquen 28 millones de casos de esta enfermedad en el mundo. Muchos de ellos estarán relacionados con cuestiones hereditarias, es decir, con una mayor predisposición de esas personas a desarrollar la enfermedad por ser portadoras de mutaciones genéticas. La Dra. Ana Patiño, directora de la Unidad de Medicina Genómica de la Clínica, explica que “esa predisposición a tener cáncer se establece sobre el riesgo poblacional, lo que, evidentemente, no supone necesariamente que la persona vaya a padecer esa enfermedad en el futuro, sino que su riesgo es mayor. El truco está en que podemos vigilar y disminuir ese riesgo”.
566
genes se analizan mediante la secuenciación del genoma para obtener información de más de 650 enfermedades de origen genético.
5-10%
de los cánceres son hereditarios.
Por eso, en este contexto entra en juego la propia psicología del paciente para generar ese temor. Afrontar y asumir una información de estas características es una tarea que no siempre es sencilla. La Dra. Marina Martínez, psicoóncologa y especialista en Cuidados Paliativos, explica que “es importante considerar el impacto que supone recibir una noticia de este tipo. La siguiente tarea consistirá en manejar la ansiedad que, con frecuencia, se asocia a la incertidumbre.
Es importante, además, poner el foco en los aspectos positivos de manejar esa información, porque conocerla le permitirá al paciente acceder a programas de prevención o contar con un mayor seguimiento médico. Saber esto puede dar una sensación de control para afrontar la incertidumbre”.
Muchos casos de cáncer están relacionados con una mayor predisposición a desarrollar la enfermedad por ser portador de mutaciones genéticas.
Sobre la forma de trabajar con los pacientes, la Dra. Martínez explica que “es fundamental abordar los sentimientos de estos pacientes y que puedan expresar sus miedos y preocupaciones, que son normales. Además, con frecuencia, será de ayuda proveer al paciente de herramientas que le permitan controlar y manejar posibles pensamientos negativos”.
Saber más tiene sus beneficios
El dilema, por lo tanto, consiste en decidir si conviene hacerse un test genético que confirme si la persona es portadora de esas mutaciones, o vivir sin esa información presintiendo una mayor tranquilidad. La Dra. Ana Patiño concluye que los beneficios de contar con información genética son muy significativos: “Las personas son las mismas se hagan el estudio o no. Es decir, no pasan de ser sanos a enfermos. Sin embargo, tener un conocimiento genético permite optimizar tu seguimiento y, sobre todo, ayudar a prevenir el desarrollo de diferentes enfermedades, principalmente cáncer, en el paciente y sus familiares”.
DR. ANA PATIÑO
Directora de la Unidad de Medicina Genómica de la Clínica Universidad de Navarra
Para un adecuado y completo análisis genético, se recurre en la actualidad a la secuenciación e interpretación del genoma o exoma completo. Se trata de la prueba genética de prevención más completa a la que se puede someter una persona sana. Su objetivo, según la Dra. Patiño, consiste en “analizar genes que están relacionados con el riesgo de desarrollar una enfermedad que, en todos los casos, han de ser tratables, prevenibles o accionables”.
Asimismo, permitirá saber el riesgo de transmisión de esos genes a futuras generaciones, o compartirlo entre hermanos.
Entre los genes que se analizan están algunos implicados en el desarrollo de diferentes tipos de cáncer como melanoma, de páncreas, colorrectal o de mama y ovario, entre otros. También genes que pueden condicionar un mayor riesgo de diversas patologías cardiacas. Detectarlos posibilita recibir un tratamiento personalizado por parte de los departamentos correspondientes.
Tres preguntas sobre el chequeo genómico
¿En qué consiste un chequeo genómico?
Un chequeo genómico consiste en estudiar las variantes genéticas y posibles riesgos que presente el paciente mediante una secuenciación genética a la vez que se realiza un chequeo médico..
¿Qué quiere decir “secuenciar un genoma”?
Secuenciar un genoma significa analizar una muestra de sangre para detectar la predisposición del paciente a futuras enfermedades. En concreto, se obtiene información de más de 650 patologías de origen genético basadas en el análisis de 566 genes que se caracterizan porque, al ser accionables clínicamente, pueden conducir a un mejor manejo de la salud del paciente..
¿Quién puede realizarse un chequeo genómico?
Cualquier persona mayor de edad puede someterse a un chequeo genómico, aunque esté en perfectas condiciones de salud. El objetivo, de hecho, es mantener su buen estado de salud, adelantándose al desarrollo de enfermedades que su genética nos adelanta que tiene probabilidades de desarrollar.
